吴竞生医生的科普号

1、肾盂输尿管交界处梗阻所致肾积水(UPJO)：指尿液不能顺利从肾盂进入输尿管，引起肾脏集合系统进行性扩张。2、UPJO是新生儿肾积水最常见病因，占85%以上，男性多于女性，左侧多于右侧。3、临床表现：1）、孕期超声检查可发现胎儿肾脏积水，生后需定期随访B超。2）、其他患儿早期多无特殊症状，梗阻严重者主要表现为：（1)腹部肿块：多见于新生儿或婴儿，肿块光滑，无压痛，大量排尿后包块缩小是重要诊断依据；（2)腰腹部间歇性疼痛：大年龄患儿可明确指出疼痛来自患侧腰部，可在大量饮水后诱发；（3)血尿：外伤、合并尿路感染或肾髓质血管破裂均可导致血尿；4、治疗：1）、轻度肾积水，无明显临床症状的可随访观察，2）、发现肾积水进行性增大者，以及有明显UPJO证据或肾脏进行性损害者应手术治疗。3)、胎儿期发现的肾积水，约1/3的患儿生后可恢复正常。5、手术目的：切除病变段输尿管及少部分肾盂，重建肾盂输尿管交界处，使尿液能顺利流入输尿管。6、手术年龄：需要手术者，一般不受年龄限制。

隐睾手术只能改变睾丸的位置，使之下降入阴囊内或更接近阴囊。但不能改变睾丸的发育异常，也不能使这个睾丸的生育能力变成正常。只是为睾丸的发育创造一个适宜的生理环境。虽然手术不能使隐睾变成正常睾丸，但是隐睾手术治疗后对小儿还是有益处的，主要有以下几个方面：阴囊正常温度较体温低2℃左右，这是睾丸发育所需要环境。隐睾手术好比把种子播种到合适的土壤中。避免隐睾扭转坏死而完全丧失功能。日后发生肿瘤，在阴囊内较腹腔内易于发现和早期治疗。阴囊具有缓冲性，可以避免睾丸外伤。减少心理负面影响。隐睾通过手术改变了位置，达到或更接近阴囊。一部分隐睾得到发育，与对侧好睾丸大小相差不多。但有一部分患儿其睾丸不能下降到阴囊内理想位置；并且由于受内分泌因素、激素受体异常等多种因素的影响，而不能正常发育，甚至比手术前还小，或萎缩了。表现为睾丸位置高于对侧，体积小于对侧，甚至触摸不到。手术不能保证以后的生育能力，也不能防止癌变。治疗年龄越大，隐睾距离阴囊越远，睾丸发育越差，远期效果越不好。一旦睾丸萎缩了，还需要手术将其切除。

目前对隐睾的治疗不外乎两种方法： 1、注射激素：激素治疗的作用是促进生精细胞的发育，并使精索变得松弛，睾丸活动度增大，产生有限的下降效果。这些作用往往不为家长所知，家长能看到的是小儿阴茎长大、阴茎阴囊皮肤着色等变化。国内常用激素为绒毛膜促性腺激素，一个疗程用量约1万单位左右，一般不超过1.5万单位。激素治疗后只有极少的隐睾降入阴囊内而不必手术，因而激素治疗不能代替手术。 2、手术治疗：才是治疗隐睾的最重要、最有效的手段，手术不要迟于2岁，现在倾向于更小年龄就手术。因为研究发现2岁后本来发育不好的隐睾其生精细胞会有进一步损害；而且年龄越大，损害越重。还有，年龄越大需要下行的距离越大，更难以降入阴囊内理想位置。手术方式就是改变睾丸的位置，把睾丸放入阴囊内。

1、隐睾或称睾丸下降不全是小儿的一种很常见的生殖系统先天性疾病。患有隐睾的小儿通常不痛不痒，似无大碍，但是影响将来的生活质量。隐睾临床上表现阴囊内一边或两边摸不到睾丸，呈空虚状态，往往看到阴囊发育差，形状扁平，或左右边不对称一大一小。不过并不是阴囊内摸不到睾丸就是隐睾，有类似表现的其他疾病还有异位睾丸、滑动睾丸、睾丸上缩、睾丸缺如等。这就需要有经验的泌尿外科专科医师仔细检查、诊断。2、隐睾对身体的危害主要有以下几个方面：1.影响生育能力；2.合并腹股沟疝或鞘膜积液；3.睾丸扭转；4.对心理的影响；5.癌变。

儿童肿瘤发病的高峰年龄是5岁以下，泌尿外科常见实体肿瘤有睾丸肿瘤、肾母细胞瘤、畸胎瘤等。随着医学的不断进步，儿童肿瘤的治愈率逐渐提高。肾母细胞瘤I期、II期效果好，5年生存率可达80～85%，其他实体肿瘤5年生存率也可达60～70%左右。特别值得一提的是，肿瘤的特点往往是早发现、早诊断、早治疗效果更好。可惜的是，据不完全统计，60%的肿瘤患儿在就诊时已为中晚期。家长与孩子生活最密切，最容易发现孩子早期疾病信号。孩子一般不会自己注意到自己身体的变化，也不太会述说病情，因此，父母要密切注意孩子的身体情况。平时给孩子洗澡、换衣服时，多留意孩子身上有无异常包块，不妨多观察孩子的肚子，用手摸摸、按按，发现异常包块时要赶紧就医。若是小男孩,还应该留意其阴囊双侧是否对称,双侧“蛋蛋”触感是否一致，发现异常时可来医院检查。有时候一些微小的发现可能就为孩子早诊断、早治疗争取了宝贵机会。因此，我们呼吁家长重视儿童肿瘤，密切关注孩子的身体情况，每年常规体检，有助于肿瘤患儿更早地获得诊断及治疗。

真性隐匿阴茎是一种先天性阴茎体表显露异常。患儿阴茎皮肤肉膜组织发育不良,皮下常有纤维索带。应注意与肥胖型假性隐匿阴茎相鉴别，假性隐匿性阴茎多见于肥胖儿,由于腹部和耻骨前脂肪堆积,而使阴茎深藏于皮下，而并无肉膜组织发育不良和皮下纤维条索存在。国内专家认为小儿真性隐匿阴茎的诊断标准应至少符合以下几个条件: ①阴茎外观短小。②隐匿在皮下的是发育正常的阴茎海绵体。③用手向后推挤阴茎根部皮肤见有正常阴茎体显露，松开后阴茎体立即回缩。④除外其他伴发的阴茎畸形,如尿道下裂或上裂, 特发性小阴茎等。⑤除外肥胖型假性隐匿阴茎。真性隐匿阴茎手术年龄在3岁左右或者更小一些均可，由医生根据每一个小儿阴茎发育具体情况来决定。让其在记事前或上幼儿园前解决，这样不为外人所知，也不受歧视。通过手术使阴茎外观趋向正常，以免影响进一步发育。

对于大众而言，尿道下裂这一个疾病很陌生，主要有两个原因。其一，尿道下裂并不像感冒、腹泻那样多见；其二，由于这个病发生在生殖器上，受国人传统隐私观念的影响，不宜外传或张扬。事实上尿道下裂是小男孩常见的生殖器畸形，我国每一年新增大约3万例。也是小儿泌尿外科医师经常面对的疾病。之所以多发，与遗传、宫内因素（包括环境污染即所谓环境激素）等有关。尿道下裂并不是尿道口裂开了或者是尿道裂开了，而是胚胎时期尿道发育障碍，导致一段尿道没长出来，出生后看到的是尿道开口异常，可能尿道缺损只是在龟头那一段，只差几毫米，也可能缺损从龟头至阴茎体甚至更远，这时就会缺损几厘米。临床上凭外观常分为龟头型、冠状沟型、阴茎体型、阴茎阴囊交界型、会阴型等，也有的为了方便描述，把它分为轻型、中型、重型（轻型并不意味好治）。不仅如此，尿道下裂往往同时伴有阴茎向下弯曲畸形，甚至呈钩状，也没有包皮系带，包皮的分布也不正常（背侧多腹侧少）而呈头巾样覆盖在龟头上。还有的伴随着阴茎阴囊转位（即阴囊包围着阴茎四周），阴囊分裂为左右两半。所以尿道下裂这个病是阴茎和尿道发育最严重的一种畸形。尿道下裂不会像家长所期待的那样自己长好，而必须通过手术治疗。专科医生通过巧妙的设计和手术方法，把弯曲的阴茎弄直，把缺损的尿道做出来，同时把外形整好尽可能地接近正常，从而满足小儿站立位排尿以及将来性生活的功能要求。这其中最难的是做一段代替尿道的皮管。医生会利用小儿自己的材料，如尿道板、包皮、阴囊皮肤，甚至口腔粘膜等。用这些材料做成的皮管在愈合过程中有可能产生尿瘘、尿道狭窄，也可能在术后很长时间由于皮管不能够像正常尿道那样抵抗尿流压力而形成扩张或形成憩室。如果出现了尿瘘、尿道狭窄或尿道憩室就需要再次手术治疗。到目前为止，在国内外医学领域，尿道下裂的治疗仍然是有相当难度的，需要有经验的专科医生治疗，有部分病人需要两次或多次手术才能达到最终目的。还有极少数病儿由于体质（如瘢痕体质）等原因，可能形成难以纠正的缺陷，医学上称之为尿道下裂残废。值得告诉家长的是尿道下裂手术十分复杂，国际上对尿道下裂治疗的观念和方法也是不断进步的。过去强调一次手术成功率，现在更强调手术后排尿功能及远期的阴茎形态和成年后性生活是否满意。手术计划有一期和分期两种方案。分期手术就是有计划地在第一期手术时把阴茎弄直；第二期手术时再做皮管代替尿道，以达到从龟头处开口排尿的目的。有研究表明一部分孩子采取二期手术方案，其最终效果好于一期手术方案。因此建议家长不要过于要求一次手术成功，而应由手术医生来做最适宜的决策。以最终效果最好为目标，而不是以手术次数最少为第一考量。尿道下裂何时治疗，并没有特别年龄限制，手术多在1.5-3岁之间进行。随着技术的进步以及麻醉和护理的完善，现在手术年龄倾向更早。还要提醒家长：尿道下裂术后需要几年的时间随访观察，尤其是在术后1-2年内更是如此，以便及时发现和处理并发症。总之，虽然尿道下裂是一种严重的畸形，是一个治疗过程麻烦的疾病，但是是可以治疗的疾病，家长的配合也是获得良好效果的重要因素。

包茎是指包皮口狭窄或包皮与阴茎头（即龟头）粘连，使包皮不能上翻外露阴茎头；包皮过长是指包皮覆盖于全部阴茎头和尿道外口，但仍可上翻。包茎及包皮过长可引起包皮炎、排尿困难、包皮垢及包茎嵌顿等问题。治疗方法：1.非手术治疗：①经常上翻包皮，清洁龟头及包皮，除去包皮垢。注意清洁后包皮一定要复位，防止包皮嵌顿。婴幼儿（3～4岁以内）包茎为生理性，无异常表现可不处理。②行包皮扩张分离粘连。2.手术治疗：包皮环切术。有以下情况者须考虑手术：①包皮口狭小导致排尿困难者；②反复发生包皮炎者，甚至包皮口瘢痕性狭窄；③4～5岁以后龟头仍不能显露者；④嵌顿包茎：须立即行手法复位（由专业医师进行），不能手法复位者则须手术复位。包皮环切术为小儿泌尿外科常见手术。目前我科有两种手术方式：传统缝合法和套扎法。主要区别：传统法手术时间较长，需要缝合和术后拆线；套扎法手术时间较短，不需要缝合，不必拆线，术后恢复时间一般为2～3周。由医生根据小儿的具体情况选择适合的方法。视小儿配合程度，选用不同的麻醉方式。

一、尿道下裂： 尿道下裂是一种男性尿道开口位置异常的先天畸形，尿道口未开口在阴茎龟头的顶端，而是开口在阴茎腹侧正常尿道口至会阴部的不同部位，多数病人可伴有阴茎下弯，是小儿泌尿系统中的常见畸形。发病原因目前尚不清楚。 二、发病率： 0.38%左右，即1000个出生男婴中有4个左右尿道下裂患儿。 三、尿道下裂表现及对生活影响： 1、尿道开口不正常：尿道口可出现在正常尿道口近端至会阴部尿道的任何部位，影响正常站立排尿。 2、阴茎下弯：即阴茎向腹侧弯曲，不能正常排尿和性生活。导致阴茎下弯的原因有阴茎腹侧纤维性挛缩及海绵体发育弯曲畸形。 3、包皮的异常分布：阴茎头腹侧包皮因未能在中线融合，故呈V形缺损，包皮系带缺如，全部包皮转至阴茎头背侧呈帽状堆积。 4、影响外观。 四、尿道下裂分型： 依尿道口开口位置可分为4型，即： 1、阴茎头型：尿道口位于冠状沟的腹侧，多数仅伴有轻度阴茎弯曲，少数有重度阴茎下弯。 2、阴茎体型：尿道口位于阴茎腹侧从冠状沟到阴茎阴囊交接处之间，多数伴有阴茎弯曲。 3、阴囊型：尿道口位于阴囊部，常伴有阴囊分裂，阴茎弯曲严重。 4、会阴型：尿道口位于会阴部，阴囊分裂，发育不全，阴茎短小而弯曲，常误诊为女孩。 由于阴茎弯曲纠正后，尿道外口会不同程度的向会阴部回缩，故近年来按阴茎下弯矫正后尿道口的退缩位置来分型的方法被很多医师接受。 五、尿道下裂常合并的畸形： 严重的尿道下裂患儿常伴有其他畸形，包括隐睾、腹股沟疝、鞘膜积液、前列腺囊、阴茎阴囊转位、两裂阴囊、阴茎扭转、小阴茎、重复尿道等，少数患者可合并肛门直肠畸形。 六、尿道下裂的诊断和需要做的检查： 尿道下裂是外生殖器畸形，根据典型临床表现和体格检查很容易确诊。 确诊尿道下裂后需进一步检查有无伴发畸形，严重的尿道下裂需行进一步泌尿系检查，如排泄膀胱尿道造影，以除外其他泌尿系畸形如前列腺囊。 当尿道下裂合并双侧隐睾时要注意有无性别异常。检查方法包括： 1.体格检查：观察患者的体形、身体发育、第二性征，外生殖器检查有无阴道，触摸双侧睾丸表面质地、体积。 2.腹部超声。 3.染色体检查。 4.尿17酮类固醇测定。 5.腹腔镜检查及性腺活检。 七、治疗 由于尿道下裂导致尿道口位置异常，阴茎弯曲，不能正常排尿和性生活者，均需手术治疗。手术治疗是为了恢复阴茎的排尿和性功能。 （一） 1、矫正阴茎下弯； 2、尿道口位于阴茎头正位； 3、能正常站立排尿； 4、阴茎外观接近正常，成年后能进行正常的性生活。 （二）手术时机的选择 从心理发育角度考虑，有两个适宜的手术时机。 1、生后6～15个月：这个时间段手术优点是：患儿在此年龄段尚无性别意识，也并不能意识到手术是一种创伤；从此年龄段开始治疗，在患儿入学前即可以结束治疗；阴茎短小并发症可通过药物治疗；此年龄段组织愈合快。前提是在这个年龄期内，患儿的阴茎发育较好，阴茎头宽度达到1.4cm以上。 2、2～4岁：对于阴茎发育较小的患儿，常等到这个年龄，待阴茎长到一定大小即阴茎头宽度达到1.4cm以上时手术，对于一些小阴茎的病人，需经过内分泌治疗，等其阴茎长到至少达到这个标准时，再做手术治疗。 （三）手术方法的选择 目前，多依据尿道下裂的严重程度及有无合并阴茎下弯，来选择手术方法。尿道下裂的修复方法很多，文献中报告的有300多种，目前临床上常用的有30多种，大的方向上分为一期修复法和分期修复法，能够一次手术修复的病例尽量选择一次修复法，当尿道下裂较严重或伴有畸形及严重阴茎下弯，或一次手术无法修复的病例，可选用分期修复法。 （四）手术材料的选择： 尿液是人体代谢的废物，从血液经肾脏滤过，流到膀胱短时储存，最后经由尿道排除体外。尿液中含有氨、碱等多种成分，具有骚臭味道和较强的腐蚀性。 人体中自然形成的尿道粘膜组织，具有较强的耐腐蚀性，即使排尿一辈子，尿液也不会对尿道粘膜造成腐蚀损伤。（好比现实生活中用PVC材料的管道做地暖或下水管道一样，这种材料用几十年，都不会被带有腐蚀性的地暖水或废水所腐蚀损害） 如前面所讲的，尿道下裂是由于在怀孕期间母体内，尿道没有发育好而导致的尿道部分缺失和阴茎下弯畸形，是一种先天性的畸形。而出生后再修复尿道下裂缺失的尿道，因目前医学上无法找到原始的尿道粘膜材料，新成型的尿道只能采用阴茎周围的皮肤、口腔粘膜或膀胱粘膜等组织代替。而这些组织注定无法达到原始的尿道粘膜材料所具有的抗尿液腐蚀功能。且用这些材料修复尿道后也注定会有不同的问题。如阴茎周围的皮肤如包皮取用最方便，是目前手术中最常用的材料，但其耐受尿液腐蚀的能力较差，（相当于用生铁的管子做了地暖或下水管道），容易发生尿瘘或尿道憩室或炎症；口腔粘膜或膀胱粘膜虽耐尿液腐蚀性稍好一些，但口腔黏膜容易发生挛缩，膀胱粘膜容易发生尿道憩室等问题，还有取材不方便和创伤较大的问题等等。总之由于修复材料的原因，尿道下裂手术后会发生许多问题及并发症。（具体在后面讲述） （五）手术中可能出现的问题 1、如有阴茎下弯明显并存在海绵体发育畸形时，术中单纯行阴茎腹侧挛缩组织松解，难以矫正下弯畸形，需行阴茎背侧白膜紧缩，这样即有阴茎背侧神经、血管损伤可能性。 2、重度尿道下裂的病人，能获得的成形材料少，不能一次修复尿道，需分期手术。 （六）手术后的并发症及可能发生的问题 1、尿道瘘：如上所述，由于无法找到原始的尿道粘膜材料，新成型的尿道只能采用阴茎周围的皮肤、口腔粘膜或膀胱粘膜等其它组织代替，用这些材料修复的尿道，需要成活才行，如遇到手术后感染、组织愈合不良或裂开等，将会会导致术后发生尿道瘘。 有时新修复的尿道还会发生缺血挛缩，少数会遇到阴茎头缺血坏死的情况。 2、新修复的尿道会有2-3个接口，有些瘢痕体质的病人，因吻合口处瘢痕增生，会导致近端尿道吻合口及尿道外口的吻合口狭窄。 3、新修复的尿道由于缺少尿道海绵体的固定，当有远端吻合口狭窄或尿道内有涡流时，会出现新成型的尿道扩张形成尿道憩室（如同河流阻塞形成堰塞湖的道理一样） 4、有些病人应用Duckett Onlay术式后，大约10%病人在手术后会发生龟头裂开。 以上这些都是手术后近期内会发生的并发症，都需要多次手术治疗。 （七）手术的成功率 这是医生和家长共同关心的问题。因该手术属于难度较大的整形手术，治疗效果除了与医生的手术技术有关以外，还与患儿本身的身体素质、愈合能力及体质（如瘢痕体质）等有较大的关系，部分病人（约30%~40%）经一次手术难以治愈，需进行多次手术治疗。目前世界上公认的一次手术成功率，最高也只能达到在70%左右。 相对而言，年龄小的病人组织愈合能力强，恢复快，手术成功率高；年龄大的患儿因皮肤毛囊开始发育，术后感染的机会增多，一次手术成功率低一些。 （八）手术后的注意事项 1、多饮水，多排尿来冲刷尿道 2、出院后每天温盐水洗浴阴茎半小时，至3个月 3、出院6个月以内，如遇尿道狭窄（表现为排尿费力、尿线细）应尽早回来复查。 4、如系带尿管出院的患儿，应保护并保持尿管的引流，避免尿管脱落或撕裂新做好的尿道。 5、手术后给患儿加强营养对术后恢复非常重要，另外保持大便通畅和多饮水也非常重要。 （九）该病的预后及你的运气 1、经手术治疗后希望能达到的目标：1、矫正阴茎下弯；2、尿道口位于阴茎头正位；3、能正常站立排尿；4、阴茎外观接近正常，成年后能进行正常的性生活。 2、70%的病人会经一次手术既能达到这个目标，30%左右的病人需要经历多次手术（一般2-4、5次，多的10几次）才能达到这个目标，且手术一次比一次难做。极少数患儿最终不好而形成残疾，留下终生的遗憾。 3、有些病例在十几年或更长的时间以后，仍会发生炎症性尿道狭窄等情况，需要对症处理。 4、 因以上原因，在手术前，尚无法预测手术后哪个患儿会一次手术能治好，哪个患儿会出现并发症，再需要多次手术治疗。这些与病人和家长的身份、地位、贫富、地域及社会关系等因素没有关系。还是说，与此相关的因素第一是病人自身的素质和畸形严重程度，其次是医生的经验和技术。 5、对于该病的治疗，医生能做的只有手术中仔细精准的做好手术，手术后是否能愈合好？是否会发生上面所讲的并发症，即哪些患儿会一次治好，哪些患儿一次治不好，需要经历多次手术治疗，这在手术前医生并无法预测。 （十）对患者家长的建议 1、充分理解该病的各种情况，从精神及生活上爱护患儿。 2、通过正规途径，到正规医院就诊，选择专业的、技术好的医生为你的孩子治疗。 3、对于30%不能经过一次手术治好患儿，需要多次手术治疗，孩子一定会多受罪，家长也会因给孩子治病而多花钱，对这一部分病人，家长就认命吧。 4、保持一颗平常心，不管是否能一次手术治好，是否有并发症，避免急躁情绪，放宽心态，更能会有利于患儿的康复。 5、许多情况下，男人的阴茎有少许的下弯（30度以内）、轻度旋转或上翘等状态，并不影响婚后夫妻生活，故手术后发现存在这些情况时，家长也不必过于担心和焦虑。 6、手术后，随着患儿年龄的增长，应避免在孩子面前谈论如手术失败或不理想、或因孩子有这样的先天性缺陷，而家长自责等一类的话题，以免增加患儿思想上或精神上的负担，影响未来身心健康。

性分化异常过去称着两性畸形，包括真两性畸形、男性假两性畸形、女性假两性畸形、Turner综合症、无睾综合症等。一）、什么是真两性畸形？真两性畸形比较罕见，一个个体内有两种不同的的性腺（卵巢和睾丸）。有几种不同的情况，1）一侧是睾丸另一侧是卵巢或者卵睾，2）一侧是卵巢另一侧是卵睾，3）双侧都是卵睾。盆腔内有幼稚子宫。性染色质80％为阳性。染色体组型60％为46，XX，20％为如46，XY，其他为45XO或者46，XX／XY嵌合型。H-Y抗原阳性。血清女性激素呈周期性增高，与女性月经周期变化一致。这类患者外生殖器由于体内激素水平不同而表观也不同。治疗目的有一个合适的性别在社会生活，然后就是生育。因此须在小时候就要根据表观，父母的要求，小儿心理，社会本身的认可决定小孩的一个性别，同时切除体内异性的性腺，不管是哪种性别，卵睾必须切除。二）男性假两性畸形患者具有Y染色体，内生殖器为单一发育不完全的睾丸，有不同程度的外生殖器女性化表现。1根据外生殖器两性程度分为2型：1）．男性外生殖器型 阴茎发育接近正常，外表呈男性体型，有严重型尿道下裂；常有隐睾或腹股沟疝，极少数可能有阴道残迹或者幼稚的子宫和输卵管，但无卵巢。发病原因是男性胎儿在胚胎期未能抑制副中肾管的发育，而形成发育不全的子宫和输卵管。该型又称为副中肾管存留综合征。这类型小儿一般按尿道下裂处理，既修复尿道。2）、女性外生殖器型 又称为完全性睾丸，女性化，染色体核型为46，XY。有睾丸，睾丸酮生物合成正常，血液中睾酮的浓度呈正常水平。睾丸可在腹腔、大阴唇或腹股沟疝囊内，可同时出现附睾和输精管，也有患者缺失；外生殖器形态完全似女性，阴茎发育差似阴蒂，有阴唇和假阴道，但无卵巢、输卵管和子宫。其病变在于胚胎期患者性器官组织细胞完全缺乏雄激素受体黏附蛋白，使泌尿生殖窦及外生殖器原基自幼就发育成女性外生殖器。青春期可发育成正常女性乳房和女性体态。但无月经来潮。由于外生殖器完全似女性，出生时家长一般都当女孩抚养，在成长过程中因发现睾丸去医院检查才诊断。这类型患儿无法生长男性器官，因此不合适做男性，合适性别为女性，以后需切除睾丸，终身服用雌性激素替代治疗。三）女性假两性畸形患者的染色质阳性，染色体组型为46，XX，体内具有卵巢、输卵管和子宫，但有外生殖器畸形及形及早熟的男性化表现。先天性肾上腺皮质增生症和肾上腺皮质肿瘤都可分泌过多的雄性激素，或怀孕的母亲服用男性激素类药物都可使胚胎期原始生殖管道和外生殖器原基向男性方向分化。其中以先天性肾上腺皮质增生症多见，它是常染色体的隐形遗传病，由于皮质激素合成过程中一种或者几种酶的先天缺陷，引起促肾上腺皮质激素分泌增高以致各种皮质醇的前驱物增多。患者外生殖器畸形表现为阴蒂肥大，大阴唇融合似分裂状的阴囊形，阴道与尿道有一共同开口，残留有漏斗状尿生殖窦。男性化表现为生长发育快，骨骺年龄超前；较早出现阴毛。腋毛及胡须，喉结增大，声音变粗；乳房不发育。无月经、阴蒂可勃起。此外，少数患者可出现高血压。这类型最好在3岁半前进行手术，包括阴蒂整形和阴道成形。并终身服用皮质激素。